Caracterización epidemiológica, clínica y genética de la Neurofibromatosis 1 en la provincia Pinar del Río

Caracterización epidemiológica, clínica y genética de la Neurofibromatosis 1 en la provincia Pinar del Río

Ciencias médicas

Ciencias de la Salud

Con el objetivo de caracterizar la Neurofibromatosis 1 (NF1) se realizó un estudio analítico y transversal en Pinar del Río, desde 2004 hasta 2007. Para ello se utilizó como herramienta el registro informatizado de la enfermedad en la provincia, con 172 pacientes. Se obtuvo la prevalencia real de la enfermedad en niños entre 9 y 11 años. Se caracterizó clínica y genéticamente la misma. Cada criterio de la NF1 tuvo un comportamiento clínico acorde a la edad del paciente, aportando elementos de interés en diferentes etapas de la vida. Los casos heredados de la madre presentaron mayor número de signos clínicos. La interpretación del resultado del estudio citogenético aportó a la caracterización genética de los casos. Se observaron trastornos específicos del aprendizaje en la NF1 y la presencia de patrones diferenciales de déficits en capacidades básicas del procesamiento del número, el cálculo y la lectura, de los cuales no había antecedentes, así como anomalías estructurales cerebrales en regiones relacionadas con estos trastornos. La investigación, de corte clínico- epidemiológico, defiende el método clínico como única alternativa para el diagnóstico certero de la enfermedad y aporta nuevas evidencias clínicas al fenotipo neurocognitivo a través del análisis de marcadores morfométricos cerebrales.

Orraca Castillo, Miladys

Editorial Universitaria

2014

Cuba, Ministerio de Educación Superior

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Español

Texto

La Habana